Galaktozémie novorozenců - každých 60 000 dětí opouští nemocnici takovou diagnózou a každých 200 může být nosičem nemoci. To dokládá světová statistika. Samozřejmě jsou nerovnoměrně rozděleny po celém světě, v každé zemi je situace odlišná. V rámci zemí jsou ukazatele také heterogenní. Takže například v Rusku, v průměru jedno dítě je nemocné od 20 do 30 tisíc, v USA - 1 z 30-190 tisíc, v Evropě - 1 z 18-180 tisíc. Podobné údaje naznačují, že onemocnění není tak časté. Co je to a co by měli rodiče vědět? Přečtěte si.
Galaktozémie je porušení metabolismu uhlohydrátů při přeměně galaktózy (jednoduchý cukr) na glukózu.
Obvykle laktóza, vstoupí do těla novorozence s mateřským mlékem nebo směsí, se rozkládá na glukózu a galaktózu. Ta se pak také převádí na glukózu během fermentace.
Při galaktozémii se galaktóza zcela nerozpadá a tělo se začne hromadit škodlivé poločasy, což zase vede k poškození orgánů a funkčních systémů v důsledku expozice toxickým látkám. Zvláště postižené vidění, sluch, trávicí orgány a centrální nervový systém. V závažných případech av pokročilých případech je pravděpodobná smrt.
Příčina nemoci spočívá v mutaci genu odpovědného za zpracování galaktózy. Ale onemocnění se projeví pouze tehdy, pokud dítě zdědí kopie tohoto genu od obou rodičů najednou (to znamená, že se nemůže projevit, pokud je nemocná pouze matka nebo otec). Poté selhává produkce vhodných enzymů a výměna galaktózy je narušena se všemi následnými následky.
Ti, kteří zdědili pouze jednu kopii "špatného" genu, jsou nositeli této nemoci. Některé z nich mohou mít mírné příznaky, které lze snadno odstranit speciální dietou.
Je tedy vrozená choroba a je nevyléčitelná. Pokud se nějaké potíže se zpracováním galaktózy objevují v pozdějším věku, důvody jsou různé a nemají nic společného s touto chorobou, dokonce ani s podobnými příznaky.
Galaktozémie je klasifikována podle dvou parametrů: nedostatek určitého enzymu (1 ze 3) a závažnost.
Deficit enzymu vydává:
Galaktozémie má 3 závažnosti:
Tento stupeň je nejnebezpečnější, protože nese pro tělo smrtelné riziko.
Stejně jako u jiných onemocnění je velmi důležité ji co nejdříve zjistit. Dokonce i intrauterinní diagnostika galaktosemie je nyní možná. V Rusku existují pravidla, podle kterých se provádí screening genetických onemocnění v prvních dnech života dětí. Vezměte kapilární krev, vložte na papír, vysušte a poslat na genetickou analýzu. Pokud je v důsledku toho podezření na přítomnost galaktosémie u dítěte, jsou znovu analyzovány. Pokud jsou výsledky testů potvrzeny, dítě dostane konečnou diagnózu. Veškeré potřebné informace jsou předány okresnímu lékaři a rodiče a dítě jsou poslány genetice na konzultaci. On analyzuje dědičné faktory, provádí genetický výzkum k určení genu, který má zmutoval, a také poskytuje podrobné informace o výživě, které dítě nyní musí dodržovat.
Je také nutné stanovit koncentraci galaktózy v moči a provádět zátěžové testy. Sledování výsledků vyšetření krve a moči umožňuje vyvodit závěr o stavu vnitřních orgánů. Kromě toho při potvrzení diagnózy děti obvykle potřebují:
Je důležité nezaměňovat galaktozémii s jinými onemocněními s podobnými projevy. Například s hemolytickou chorobou, zánětlivými jaterními onemocněními, diabetem typu 1 a dalšími.
Manifestace galaktosémie se liší v závislosti na tvaru a závažnosti. V mírné podobě jsou tyto:
Tato forma se podobá laktózové intoleranci ve vzhledu, vyžaduje jen mnohem vážnější postoj.
Hlavní příznaky u středně těžkých a závažných jsou podobné známkám onemocnění jater.
Mezi závažné příznaky patří:
V krvi:
V moči:
Léčba u kojenců začíná vyloučením přípravků, které obsahují laktózu a galaktózu (to platí jak pro kojeneckou výživu, tak pro mateřské mléko). Spolu s lékařem vybranou směs na mléčném základě. Souběžně s léčbou těch orgánů a systémů, které byly postiženy toxiny. Přiřadit:
Jak již bylo zmíněno, dieta je předepsána pro galaktosemii. A bude to nutné neustále sledovat. Je třeba si uvědomit, že přítomnost mléčných potravin v menu u kojenců může způsobit vážné následky, jako je sepse nebo cirhóza jater. Je to nebezpečné pro život novorozence!
Dále ve věku 4 měsíců budete muset zavést doplňkové potraviny (nejprve ovoce ve formě šťávy a bramborové kaše, v měsíci - mléčné obiloviny, v jiném - měsíční maso).
Jaké produkty budou zakázány:
Zajímavé je, že lehké formy onemocnění nebudou vyžadovat přísná omezení na výživu po celý život, ale bude nutné přidat do stravy něco nového pomalu, s povinnou kontrolou laboratorních parametrů.
Snížení množství galaktózy v menu během užívání léků umožňuje zastavit progresi onemocnění a vyhnout se nepříjemným následkům.
Jako taková neexistuje profylaxe, je pouze intrauterinní diagnostika plodu. Pro ty, kteří mají v rodině případy galaktosémie, je nejlepší získat genetické poradenství, zatímco čekají na dítě. Pokud je onemocnění zjištěno, bude žena muset sledovat dietu během těhotenství, čímž odstraní všechny zakázané potraviny z stravy.
Navíc screening novorozenců má zásadní význam: pokud jsou nemocné děti okamžitě přizpůsobeny správné stravě a stravě, lze se vyhnout nevratným následkům.Jinak za měsíc práce vnitřních orgánů selže.
Když slyšíte takovou diagnózu, nenechte se odradit a nevzdávejte se: galaktozémie není věta a správným přístupem má vaše dítě veškerou šanci žít dlouhý a šťastný život. Včasná diagnóza, strava a léčba jsou hlavními příčinami úspěchu.
